Síndrome de Wiskott Aldrich

El WAS suele manifestarse en la infancia pero puede aparecer también durante el periodo neonatal. En la mayoría de casos los primeros síntomas clínicos son manifestaciones hemorrágicas con petequias, hematomas, púrpura, sangrado oral, diarrea sanguinolenta y sangrado intracraneal. El eczema agudo o crónico es el segundo hallazgo característico del WAS. Debido a la inmunodeficiencia combinada, muchos pacientes tienen también infecciones intestinales, cutáneas o en las vías respiratorias causadas por gérmenes habituales u oportunistas. Se han observado manifestaciones autoinmunes en aproximadamente el 40% de casos, e incluyen: anemia hemolítica autoinmune, neutropenia, vasculitis, enfermedad inflamatoria del intestino, enfermedad renal, y artritis. Los pacientes WAS tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores a cualquier edad.

Diagnósticos:

El diagnóstico está basado en la historia familiar, el examen físico y pruebas de laboratorio que revelan una trombocitopenia grave con un tamaño reducido de las plaquetas y un número de megacariocitos que suele ser normal, así como una producción alterada de anticuerpos (principalmente anticuerpos antipolisacáridos). La ausencia o disminución de niveles de proteína WAS y los test genéticos confirman el diagnóstico.

Manejo y tratamiento

El único tratamiento curativo hasta la fecha es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), realizado lo antes posible con el mejor donante compatible de HLA. En pacientes jóvenes que no dispongan de un donante compatible de HLA, el TCMH con un donante haploidéntico puede dar un resultado favorable. La terapia genética, aún experimental, puede ser un abordaje prometedor para pacientes que no dispongan de un donante adecuado. La terapia de remplazo de inmunoglobulina y los antibióticos orales previenen las infecciones. El eczema grave requiere un tratamiento tópico o a corto plazo con esteroides sistémicos. Los tratamientos que podrían debilitar el sistema inmune (esteroides, esplenectomía, agentes inmunosupresores) deben ser usados con la máxima precaución por personal médico capacitado. Pueden usarse agonistas de receptores de trombopoyetina (como romiplostim y eltrombopag) para incrementar el número de plaquetas en casos de trombocitopenia refractaria grave que están esperando un TCMH o terapia génica.

REFERENCIA:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=906