Síndrome de Von Hippel-Lindau

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome familiar de predisposición al cáncer, asociado a una variedad de tumores benignos y malignos, principalmente tumores de retina y de cerebelo, y al hemangioblastoma espinal, carcinoma de células renales (CCR) y feocromocitoma.

• Síntomas y desarrollo:

En los pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau se observa la proliferación de tumores en cerebelo, tronco cerebral, médula espinal, retina, riñones, glándulas suprarrenales, páncreas, oído interno, epidídimo y ligamento ancho. Los tumores suelen ser multifocales, y aunque son los mismos que aparecen en la población general, aparecen a edades más tempranas.

Rasgos

Los rasgos del VHL son:

Hemangioblastomas - tumores del sistema nervioso central (especialmente en el cerebelo, tronco del encéfalo y médula espinal). También se llaman así los que aparecen en la retina.

Feocromocitoma - tumores de la médula adrenal que producen catecolaminas. Cuando son extra-adrenales, se llaman paragangliomas.

Carcinoma renal - tumores malignos del riñón.

Páncreas - quistes y tumores del páncreas, que pueden ser tumores neuroendocrinos o cistoadenomas serosos.

Sin tratamiento, el VHL puede provocar ceguera y daño cerebral permanente. El fallecimiento sobreviene habitualmente por complicaciones de los tumores cerebrales o renales y problemas cardiovasculares secundarios al feocromocitoma.

Si se detecta desde muy temprana edad, es posible aplicar una serie de tratamientos a fin de aumentar la esperanza y la calidad de vida del sujeto. Así, se recomienda llevar a cabo todo un completo protocolo de seguimiento desde los 5 años de edad.

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• El pronóstico de los pacientes que presentan la enfermedad de von Hippel-Lindau está directamente relacionado con el conocimiento de los antecedentes genéticos familiares, y con la frecuencia de exámenes periódicos. Ya que cerca de un 97% de los casos cuentan con antecedentes familiares conocidos, es posible establecer un diagnóstico temprano que se basa en el historial genético familiar. En los estudios realizados a gran escala con grupos de afectados por el síndrome en el sureste de Inglaterra, la causa de muerte más común se debía a las complicaciones vasculares en el cerebelo (47,7%), y la esperanza de vida rondaba los 41 años.
  
  
  
  
  

Referencia: www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=892&lng=ES