Enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wilson
Otros nombres: Degeneración hepatolenticular
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano pero tener demasiado puede ser tóxico.
Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En personas con la enfermedad de Wilson, el cobre es liberado directamente en el torrente sanguíneo. Esto puede dañar el cerebro, los riñones y los ojos.
La enfermedad está presente al nacer pero los síntomas comienzan entre los 5 y 35 años de edad. El trastorno empieza afectando al hígado, el sistema nervioso central o ambos al mismo tiempo. El síntoma más característico es la presencia de un anillo color marrón alrededor de la córnea del ojo. Se puede diagnosticar la condición con un análisis físico y exámenes de laboratorio.
El tratamiento consiste en medicamentos que eliminan el cobre adicional del cuerpo. Las personas que sufren de esta enfermedad deberán tomar medicamentos y seguir una dieta baja en cobre de por vida. Las comidas con altos niveles de cobre que se deben evitar son moluscos e hígado. Al comienzo del tratamiento, también se deben evitar el chocolate, los hongos y las nueces o frutas secas. Además habrá que hacer un análisis de cobre del agua de la casa y no tomar vitaminas que contengan este metal.
Con una detección temprana y un tratamiento adecuado, las personas con enfermedad de Wilson pueden gozar de buena salud.
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
Sintomatología
- Hipertransaminasemia sin etiología filiada
- Postura anormal de brazos y piernas
- Confusión o delirio
- Demencia
- Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
- Dificultad para caminar (ataxia)
- Cambios emocionales o conductuales
- Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
- Cambios de personalidad
- Pérdida del deseo sexual
- Fobias, angustia (neurosis)
- Movimientos lentos
- Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
- Deterioro del lenguaje
- Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo)
- Esplenomegalia
- Temblores en los brazos o en las manos
- Movimientos incontrolables
- Movimientos impredecibles o espasmódicos
- Vómito con sangre
- Debilidad
- Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
- Uñas azuladas
Diagnóstico
- Movimiento ocular limitado.
- Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer).
- Conteo sanguíneo completo (CSC).
- Ceruloplasmina en suero.
- Cobre en suero.
- Ácido úrico en suero.
- Cobre en orina.
- Radiografía abdominal.
- Imágenes por resonancia magnética del abdomen.
- Tomografía computarizada del abdomen.
- Tomografía computarizada de la cabeza.
- Imágenes por resonancia magnética de la cabeza.
- Biopsia del hígado.
- Examen ocular.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
- La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina. Hay que procurar la ingesta de Vitamina B6 con la d-penicilamina
- La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
- El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.
También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
Además de los medicamentos adecuados, se debe aplicar la dieta correcta para el tratamiento de esta enfermedad. Esta consiste fundamentalmente en controlar la ingestión de alimentos que contengan cobre. La lista siguiente contiene una referencia de alimentos ricos en este mineral que los enfermos de Wilson deben evitar.
Alimentos ricos en cobre: chocolate y todos sus derivados, vísceras en general (hígado, riñón, mollejas, corazón, sesos) todos los patés, frutos secos (nueces, almendras, maní, etc), frutas deshidratadas, brocoli o brecol, verduras oscuras (se desaconsejan los caldos con muchas verduras), pescados, mariscos, champiñones, entre otros.
REFERTENCIAS
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000785.htm
https://medlineplus.gov/spanish/wilsondisease.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Wilson
REFERTENCIAS
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000785.htm
https://medlineplus.gov/spanish/wilsondisease.html
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Wilson
Comentarios
Publicar un comentario